Le registre des neutropénies enregistre les cas de neutropénies chroniques suivies en France relevant des critères d’inclusion et d’exclusion suivants :
A Patient souffrant d’une neutropénie chronique sévère :
- Neutropénie permanente :
* taux absolu de polynucléaires < 500/mm3, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l’étude
OU
* taux absolu de polynucléaires < 1000/mm3, mesuré à au moins trois reprises au cours des trois mois précédant l’étude ET présence soit d’une infection sévère (septicémies, cellulites, pneumonies bactériennes ou mycotiques) soit d’une gingivo-stomatite chronique.
- Neutropénie intermittente : après une période de surveillance d’au moins 6 semaines, le taux de neutrophiles doit être – sur au moins 3 hémogrammes – inférieur à 500/mm3.
B Myélogramme effectué et aspect cytologique compatible avec un des aspects observés parmi les neutropénies chroniques (selon l’avis du cytologiste référent du registre)
C Sujet âgé de plus de 3 mois
Notes importantes :
- Les patients porteurs de Glycogénose Ib, de maladie de Shwachman Diamond, de Syndrome de WHIM, sont tous inclus ET en général tous les patients porteurs d’une neutropénie assimilée à une neutropénie congénitale y compris si certaines formes de ces pathologies génétiques sont modérément neutropéniques (ex GATA2).
- Consentement signé par le patient et/ou ses parents
Les critères d’exclusion sont les suivants : (applicable sauf Glycogénose Ib, maladie de Shwachman Diamond, Syndrome de WHIM, et toute entité génétiquement déterminée) :
- Toute neutropénie d’origine médicamenteuse
- Tout antécédent de chimiothérapie
- Aplasie médullaire quelle que soit son étiologie (idiopathique, maladie de Fanconi…)
- Anémie < 8gr/dl ou thrombopénie <150 000/mm3 (sauf anémie par carence martiale ou inflammatoire, glycogénose Ib, maladie de Shwachman Diamond et toute pathologie considérée comme une neutropénie congénitale).
- Pathologie maligne évolutive ou antécédent de pathologie maligne
- Neutropénie liée à l’infection VIH
- Syndrome d’activation macrophagique
- Myélodysplasie inaugurale (sauf si le diagnostic de la neutropénie congénitale est porté à l’occasion du diagnostic de la myélodysplasie)
