La neutropénie auto-immune primitive (sans autre pathologie associée) de l’enfant est la plus fréquente des neutropénies chronique de l’enfant. Elle est due à la présence d’anticorps dirigés contre la membrane des neutrophiles. On distingue 2 types : la neutropénie auto-immune primitive (aucune maladie associée) et la neutropénie auto-immune secondaire (c’est-à-dire associée à une maladie auto immune concernant d’autres organes, comme la poly arthrite rhumatoïde, le lupus…).
Cette neutropénie, caractérisée par des anticorps reconnaissant des antigènes membranaires spécifiques des PNN, est caractérisée dans 75 à 100% des cas par GIFT. Dans les formes primitives, les anticorps détectés sont dirigés contre les antigènes HNA-1a et 1b, dans 76 et 10% des cas respectivement, alors que dans les formes secondaires une spécificité pan FcγRIII semble prédominante. La recherche de ces anticorps est effectuée en France par 2 laboratoires : l’EFS de Créteil et le laboratoire d’immunologie du CHU de Nantes. La réalisation de ces tests reste difficile et les résultats peuvent mettre de 1 à 3 mois pour être rendus.
Ceci peut amener, si urgence pour évaluer une situation, à procéder à un myélogramme qui permettra d’apporter des arguments en faveur de ce diagnostic : pas de blocage de maturation de la lignée myéloïde et image de ‘neutrophagocytose’
L’évolution est le plus souvent bénigne en dépit de chiffres de neutrophiles très bas. Elle est diagnostiquée en moyenne entre 6 et 12 mois et se résout spontanément vers l’âge de 3 ans dans 95% des cas, mais peut durer parfois plus longtemps.
Des complications infectieuses peu sévères (otites, infections respiratoires hautes, infections cutanées) sont présentes dans 80% des cas, des infections sévères dans environ 10% des cas, tandis que moins de 10% des enfants sont asymptomatiques.
Elle est individuelle. Chaque cas doit être apprécié en lien avec une équipe d’hématologie. Il existe des situations non symptomatiques, pour lesquelles une simple surveillance est requise, le temps que la neutropénie disparaisse (2 à 3 consultations par an et 2 à 3 prises de sang par an).
Dans d’autres cas, il existe, outre des infections relatives à la neutropénie (infections sévères ou aphtes), des fièvres et des infections plus banales comme des rhumes, et des infections virales saisonnières. Dans ce cas, une antibiothérapie prophylactique par cotrimoxazole est recommandée pour limiter les surinfections. Les antibiotiques administrés en prophylactique limitent les complications infectieuses.
Dans de très rares cas, où l’on rencontre des aphtes et des infections plus typiques des neutropénies, l’utilisation du G-CSF semble efficace chez la plupart des enfants ; dans ce cas à petites doses (1 à 3 injections par semaines, dose de 1 à 3 µg/kg/ injections).
Dans la vie de tous les jours, aucune restriction à la vie en collectivité n’est obligatoire et ceci se décide au cas par cas. Les vaccins, y compris vivants peuvent être administrés.